Oggi si conoscono circa 150 malattie polmonari considerate rare (cioè che colpiscono meno di una persona ogni 2.000). Di alcune, come la sarcoidosi, si è messa in luce una componente genetica (o per meglio dire, familiare), mentre di altre (bronchioliti respiratorie che possono evolvere con infiammazione e fibrosi del tessuto polmonare, istiocitosi a cellule di Langherans), è chiara la correlazione con fattori ambientali quali il fumo di sigaretta Altre ancora si manifestano in soggetti con una storia di malattie diverse, o perchè hanno fatto uso di determinati farmaci. Sono numerose le malattie polmonari da ambiente, fra esse la asbestosi, la pneumoconiosi la berilliosi, che hanno manifestazioni cliniche radiologiche e patologiche spesso indistinguibili dalle malattie “idiopatiche”, o da causa ignota e si ritiene che agenti inquinanti ambientali non ancora identificati (metalli, polveri) come causali di mattia possano contribuire alla incidenza delle malattie granulomatose e delle fibrosi polmonari.
Un dato molto importante è che la frequenza con cui sono diagnosticate queste patologie sta aumentando; in parte ciò è dovuto alla maggiore attenzione diagnostica posta dai medici (frutto anche della campagna scientifica di sensibilizzazione svolta negli anni passati) e dal notevole miglioramento delle metodiche di diagnosi (ad esempio nuove TAC che riescono a “leggere” molto meglio le malattie). E' possibile però anche che fattori ambientali giochino un ruolo nel loro incremento epidemiologico